Синдром Туретта

Синдром Туретта

Синдром Туретта — наследственное расстройство неврологического движения, которое характеризуется повторяющимися двигательными и вокальными тиками. Симптомы могут включать непроизвольные движения конечностей, плеч и лица, сопровождаемые неконтролируемыми звуками и, в некоторых случаях, неуместными словами. Синдром Туретта не является ни прогрессирующим, ни дегенеративным расстройством; скорее, симптомы имеют тенденцию быть переменными и следовать хроническому восковому и угасающему курсу в течение обычной нормальной жизни. Конкретные симптомы, связанные с синдромом Туретта, часто сильно варьируются от случая к случаю. Точная причина синдрома Туретта неизвестна.

Признаки и симптомы

Синдром Туретта обычно начинается в детстве с подергиванием (тиком) лицевой мышцы. Тик — непроизвольное повторяющееся движение мышц. Эти тики часто включают чрезмерное мигание глаз, подергивание носа или скрипучие. Другие жесты могут включать непроизвольное встряхивание головы, подергивание плеч, взламывание руки или топание ног. В очень редких серьезных случаях тики могут включать в себя самоуничижительное поведение, такое как кусание губ, укусы ногтей или вытягивание волос.

Некоторые люди с синдромом Туретта также могут испытывать определенные вокальные (звуковые) тики, такие как повторная очистка горла, хрюканье, кашель, шипение и / или непроизвольное повторение определенных слов или фраз. Повторение непристойных слов (копролалия) встречается примерно у 15 процентов затронутых лиц, в некоторых случаях копролалия может возникать только в течение короткого периода (например, нескольких месяцев). Также может иметь место недобровольное повторение слова или фразы, произнесенных другим лицом (эхолалия). Лица с синдромом Туретта уязвимы для отражения поведения (эхопраксия) и речи (эхолалия) других людей, а также повторения собственных слов (палилалий).

Тики могут ослабевать, когда затронутый человек сосредоточен на конкретной задаче; Кроме того, тики могут усиливаться во время стресса. Во время болезни некоторые симптомы могут перестать возникать, в то время как другие могут появиться. В некоторых случаях новые симптомы могут возникать в связи с другими симптомами, которые уже присутствуют.

Некоторые затронутые индивидуумы могут иметь связанные поведенческие проявления, особенно обсессивно-компульсивное поведение. Принуждения — это повторяющиеся действия или ритуалы, совершаемые в ответ на повторяющиеся навязчивые мысли. Такое поведение может быть выполнено, чтобы помочь уменьшить навязчивые мысли, уменьшить беспокойство и / или избежать некоторой ожидаемой, страшной ситуации. (Более подробную информацию об этом расстройстве см. В разделе «Связанные нарушения» ниже).

Причины

Точная причина синдрома Туретта в настоящее время неизвестна. Клинические исследователи Медицинской школы Йельского университета идентифицировали ген на хромосоме 13, который, как представляется, связан с некоторыми формами синдрома Туретта. Считается, что этот ген участвует в росте нервных клеток (нейронов) в коре головного мозга и в базальных ганглиях.

Ряд исследователей полагают, что расстройство может наследоваться как аутосомно-доминантная генетическая характеристика с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов для этого состояния, полученного от отца и одного от матери.

При доминирующих нарушениях единичная копия гена болезни (полученная от матери или отца) будет выражаться «доминирующим» другим нормальным геном, что обычно приводит к появлению заболевания. Риск передачи расстройства от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола результирующего ребенка. Риск одинаковый для каждой беременности.

Большинство людей, страдающих синдромом Туретта, имеют умеренные случаи. В некоторых случаях лица с дефектным геном синдрома Туретта могут вообще не проявлять симптомов (неполная пенетрация). Кроме того, в тех случаях, когда лица с дефектным геном для расстройства имеют симптомы, связанные с синдромом Туретта, характеристики могут сильно варьироваться в зависимости от диапазона и степени тяжести от случая к случаю (переменная экспрессия). Согласно сообщениям в медицинской литературе, различная пенетрация и экспрессия гена болезни для расстройства могут быть предложены тем фактом, что типичные состояния и обсессивно-компульсивное поведение, которые часто ассоциируются с синдромом Туретта, также возникают с повышенной частотой среди пациентов, родственников лиц с расстройством. К тому же, некоторые затронутые дети могут иметь умеренную форму синдрома Туретта или симптомы, которые переносятся после подросткового возраста. Во всех случаях диапазон и тяжесть связанных симптомов не могут быть предсказаны.

Согласно медицинской литературе, исследователи предполагают, что синдром Туретта может быть обусловлен наследованием гена в сочетании с определенными факторами окружающей среды, которые могут вызывать экспрессию аномального гена (многофакторное наследование). Такие исследователи предполагают, что люди, которые наследуют две копии гена болезни для расстройства (гомозигот), обычно выражают расстройство, тогда как у тех, кто наследует только один ген болезни (гетерозиготы), может не развиться синдром Туретта, если определенные факторы окружающей среды (например, инфекция) триггерной экспрессии гена.

Например, исследователи теоретизируют, что некоторые инфекции могут спровоцировать развитие синдрома Туретта у некоторых людей, которые генетически восприимчивы к этой болезни. Одно из исследований предполагает, что заражение некоторыми бактериями может привести к аномально высокой иммунной реакции, которая вызывает внезапное начало обсессивно-компульсивного расстройства и симптомов синдрома Туретта. Ведущий кандидат — это общая группа бактерий, которая вызывает стрептококковое горло и ревматическую лихорадку (бета-гемолитический стрептококк группы А). Известно также, что эта бактериальная инфекция вызывает сходное движение, известное как хорея Синденема. (Дополнительную информацию об этом расстройстве см. В разделе «Связанные нарушения» ниже).

Специфические основные аномалии, которые приводят к симптомам, связанным с синдромом Туретта, в настоящее время неизвестны. Однако некоторые исследования показали, что аномальный метаболизм некоторых химических веществ в мозге, таких как допамин и серотонин (то есть биохимический дисбаланс систем нейротрансмиттеров), может сыграть определенную роль в возникновении симптомов расстройства.

Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего изучения потенциальных ролей конкретных генетических факторов, некоторых инфекционных организмов и / или определенных биохимических дисбалансов, которые могут играть роль в возникновении симптомов, связанных с синдромом Туретта.

В 1999 году Международный консорциум Ассоциации синдрома Туретта для синдрома синдрома Туретта объявил, что ученые определили маркеры на двух хромосомах, которые указывают на конкретные области, в которых могут встречаться гены, связанные с синдромом Туретта. Ученые Международного консорциума Ассоциации синдрома Туретта теперь будут отображать гены, расположенные в этих областях хромосом 4 и 8.

Недавнее исследование геномной болезни показало, что несколько генов умеренного эффекта могут повысить восприимчивость человека к развитию синдрома Туретта. Необходимы дополнительные исследования для подтверждения этих результатов и определения конкретных мест (локусов) таких генов.

Затронутые популяции

Синдром Туретта обычно начинается в детстве в возрасте от двух до 16 лет. В редких случаях симптомы могут возникать у детей в возрасте до одного года или становятся очевидными после 16 лет. Соотношение между мужчинами и женщинами составляет четыре к одному. Синдром Туретта встречается во всех этнических группах. По оценкам Национального института здравоохранения, в Соединенных Штатах существует приблизительно 100 000 случаев синдрома Туретта, хотя распространенность может быть намного выше, если будут учитываться все умеренные случаи тиков (например, хронические множественные тики и / или временные детские тики). Другие оценки варьируются от одного в 20000 до одного в 2000 в зависимости от конкретного возраста и диагностических критериев, используемых отдельными исследованиями.

Диагностика

Диагноз синдрома Туретта можно заподозрить на основании тщательной клинической оценки и детальной истории пациентов.

Стандартная терапия

Низкие дозы лекарственного галоперидола (Haldol) помогают во многих случаях подавлять двигательные симптомы синдрома Туретта. Побочные эффекты часто ограничивают использование этого препарата.

Клонидин (Catapres), используемый для лечения гипертонии, по-видимому, эффективен при двигательных, вокальных и поведенческих симптомах у ряда людей с синдромом Туретта. В некоторых случаях близко связанный препарат, гуанфацин (Tenex), может использоваться с меньшим количеством побочных эффектов.

Пимозид (Orap) является одобренным сиротным препаратом с блокирующим действием допамина D-2. Сообщается, что пимозид эффективен как Haldol с меньшим количеством побочных эффектов у некоторых людей с синдромом Туретта. Другие препараты, блокирующие допамин (например, проликсин), также используются для уменьшения симптомов, связанных с синдромом Туретта.

Другие лекарства, используемые для лечения симптомов синдрома Туретта, включают. трициклические антидепрессанты, такие как имипрамин (тофранил), дезипрамин (норпрамин) и нортриптилин (Pamelor). Лекарства, используемые для лечения обсессивно-компульсивных симптомов синдрома Туретта, включают. флуоксетин (Prozac), кломипрамин (Анафранил) и сертралин (Zoloft).

Можно поддержать поддерживающую психотерапию, чтобы способствовать адаптации пострадавшего человека к этому хроническому, социально трудному расстройству.